Las enfermedades raras siguen siendo un reto pendiente para la sociedad. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, diferentes campañas persiguen visibilizar estas enfermedades y la realidad de sus pacientes.
Las enfermedades raras presentan aumento, pero todavía están muy lejos de conseguir los recursos que merecen, lo que supone toda una asignatura pendiente para sus pacientes y para la sociedad.
Y es que, segundo datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)se estima que estas patologías derivan a si de 400 millones de personas en todo el mundo ya si de 3 millones en España.
Así mismo, existen si de 7.000 enfermedades raras, de las cuales, ya se han identificado si de 6.000. Casi el 50% hijo neurológicas y, entre las que no lo son, es común que cursen con algún síntoma neurológico.
Sin embargo, la falta de conocimiento sobre este tipo de patologías se traduce en un retraso del diagnóstico. Concretamente, el 20% de los pacientes con enfermedades raras tarda diez años o más hasta conseguir un diagnóstico adecuado, tal y como señala la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Y en esta misma línea, menos de 5% de las patologías disponen de tratamiento avanzado.
Con el objetivo de concienciar a la población y dar voz a las enfermedades poco frecuentes, se han lanzado varias campañas.
#UnPasoaTiempo
El grupo de las enfermedades raras Alexiónde AstraZenecajunto con la colaboración de la FEDER, se han marcado un reto: sumar 2.102.400 minutos (cuatro años) a la research de estas enfermedades, el tiempo que tarda un paciente de media en ser diagnosticado.
Para ello, invita a la sociedad a visitar la página web donde se encuentra el video que fue tomado y que refleja la realidad que enfrentan estos pacientes.
El objetivo es llegar a los minutos mencionados a través de visualizaciones, momento en el que Alexion donará una aportación económica a FEDER que se invertirá en la investigación de las enfermedades raras y en las no necesita cubiertas de los pacientes.
La «prueba del talón»
Desde Alexion señalan como clave la prueba del talon o cribado neonatal, la principal prueba diagnóstica de detección precozdonde mas del 92% de las enfermedades detectadas a través de esta prueba son patologías poco frecuentes.
El doctor Francesc Palau Martínez, director del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déuexplica: «Los programas de cribado de recién nacidos son un elemento decisivo para reducir el tiempo de obtención del diagnóstico, lo que ayuda a implantar el tratamiento más adecuado, facilita el buen manejo de la enfermedad y mejora, al final, la calidad de las personas afectas y sus familias”.
La iniciativa aboga por la necesidad de conseguir una diagnostico temprano para estos pacientes que les permitan contar con la calidad de vida que merecan.
«Jóvenes con coraje»
Otra campaña se refiere a la lucha con la que muchos jóvenes tienen que lidiar cada día pero que, sin embargo, no les impide disfrutar y conseguir sus metas.
Este es el mensaje motivador que reivindica la campaña «Jóvenes con coraje» y que busca visibilizar cómo es convivir con algunas de las diferentes enfermedades raras que existen.
Impulsada por el programa de la Unión Europea Erasmus+ y formado por la Fundación Isabel Gemiola Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), Uniamo Federazione Italiana Malattie Raro, Proyecto principal APS y CMT-Franciapone de manifiesto la necesidad de impulsar politicas sociales que permitan una mayor accesibilidad e inclusión sociall de los jóvenes con enfermedades raras.
Así, se han difundido a través de las redes sociales 28 vídeos que cuentan la historia de jóvenes de diferentes países diagnosticados con enfermedades raras y distrofias musculares, que le han «plantado cara a la vida» y han demostrado que «una enfermedade rara no tiene por qué detener tus sueños”.
‘Las raras’
Para promover el conocimiento sobre estas enfermedades, Pfizercon el aval de FEDER, ha lanzado por segunda vez «Las Raras: la marca de unos pocos que debemos conocer todos»materializado en uno tienda conceptual.
De esta manera, se repartieron camisetas para que los asistentes puedieren personalizarlas a su gusto y convertirlas en un símbolo de apoyo para los pacientes de enfermedades raras.
«La idea es dar difusión al conocimiento de este tipo de enfermedades. La mayoría de estas patologías tienen una base genética y, por tanto, no sólo los pacientes, sino también sus familias, están muy implicados en ella y su parte es activa. Son enfermedades con una prevalencia tan baja que, en condiciones normales no se conocen, por tanto, es muy importante promover su visibilidad”, señala la doctora Mónica López, médica internista y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Ramón y Cajal.
