Una mujer que ha desarrollado doce tumores, cinco de ellos malignos, a lo largo de sus 36 años de vida se ha convertido en un caso excepcional para la ciencia y abre nuevas vías de investigación contra el cáncer.

Los investigadores Carolina Villarroya con Marcos Malumbres, jefe de la división de Célula y Cáncer del CNIO. / Laura M. Lombardía. CNIO. foto cedida

Esta mujer tuvo su primer proceso tumoral siendo casi un bebé, y después de eso cada pocos años desarrolló otros tumores, cada uno de ellos en una parte diferente del organismo y cada uno distinto del anterior.

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) de Madrid han estudiado en profundidad este caso excepcional y los resultados de su trabajo se han publicado en la revista Sciences Advances en la que se especifica que la paciente es una mujer nacida en 1986.

Los científicos del CNIO han descubierto que los doce tumores se deben a que el paciente heredó de ambos progenitores mutaciones en un gen esencial para la vida.

Además tiene manchas en la piel, microcefalia y otras alteraciones.

Según Marcos Malumbres, jefe de la División de Celular y Cáncer del CNIO, «no entendemes aún como pudo desarrollarse durante su etapa embrionaria, ni cómo ha podido superar todas esas patologías».

El estudio de este caso singular abre, según Malumbres, “un camino para detectar células con potencial tumoral con mucha anticipación a las pruebas clínicas y al diagnóstico por imagen; y también una novedosa vía para estimular la respuesta inmune frente a un proceso cancerígeno”.

Un gen esencial en la proliferación celular

Cuando la paciente acudió por primera vez a la Unidad de Clínica Oncológica Familiar del CNIO Se tomó una muestra de sangre para secuenciar los genes implicados con mayor frecuencia en el cáncer hereditario, pero no se detectó ninguna alteración en ellos, y luego los investigadores analizaron todo su genoma y encontraron mutaciones en un gen (llamado MAD1L1).

Este gen es fundamental en el proceso de división y proliferación celular, y los investigadores analizaron el efecto de las mutaciones detectadas y concluyeron que provocan alteraciones en el número de cromosomas de las células -todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas-. .

En modelo animales se ha observado que cuando hay mutaciones en las dos copias de este gen –procedente una de ellas de un progenitor–, el embrión muere; pero, para asombro de los científicos, la persona protagonista de este caso tiene ambas copias mutadas y ha sobrevivido, llevando además una vida tan normal como le permite su delicada salud.

No hay descrito otro caso así, según el investigador Miguel Urioste, que dirigió la Unidad de Clínica Oncológica Familiar del CNIO hasta su jubilación «Academicamente no se puede hablar de un nuevo síndrome por tratarse de la descripción de un íco caso, pero biológicamente lo es».

Los tumores agresivos desaparecen con facilidad

Una de las cosas que intrigó al equipo de investigación fue que los cinco tumores agresivos desarrollados por la mujer desaparecieron con relativa facilidad.

Su hipótesis es que la producción constante de células con alteraciones ha generado en la mujer una respuesta defensiva crónica contra estas células, y esto ayuda a que los tumores desaparezcan, por lo que han advertido la posibilidad de que esto pueda ser útil para otras pacientes: “ potenciado su respuesta inmune les ayudaría a frenar el desarrollo tumoral», ha explicado Malumbres.

Para estudiar a fundo a la paciente y sus familiares -varios con mutaciones en el mismo gen, pero solo en una de las copias- los científicos utilizaron la tecnología de analísica de células únicas, que aporta una cantidad de información «impensable» hace solo unos años, ha destacado el CNIO.

Se trata de analizar los genes “de cada una de las células sanguíneas por separado”, explica Carolina Villarroya-Beltri, investigadora del CNIO y primera firma del estudio.

En la muestra hay muchos tipos diferentes de celdas y generalmente el conjunto de celdas está secuenciado, “pero al analizar miles de estas celdas por separado, una a una, se puede estudiar qué le está pasando a cada celda concreta, y cuáles son las consecuencias. de esos cambios en el paciente”, ha precisado.

Basándose en sus hallazgos, los investigadores proponen en su artículo que el análisis de células únicas puede usarse para identificar células con potencial tumoral mucho antes de que aparezcan síntomas clínicos, o marcadores observables en pruebas analíticas. Este estudio ha abierto nuevas vías de diagnóstico precoz e inmunoterapia para combatir el cáncer.

La investigación ha sido coordinada por los investigadores Sandra Rodríguez-Perales, jefa de la Unidad de Citogenética del CNIO; Marcos Malumbres, jefe de la División de Celular y Cáncer del CNIO; y Miguel Urioste, jefe de la Unidad de Clínica Oncológica Familiar del CNIO ha tenido su júbilo, y ha contado con fondos del Ministerio de Ciencia e Innovación; la Fundación Científica de la Asociación Española Contra el Cáncer; y la Comunidad de Madrid.

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