El síndrome MELAS es una enfermedad rara caracterizada por diversos síntomas neurológicos que limitan la energía y para la cual no existe cura; Ocurre en niños o adultos jóvenes. Un equipo de científicos logró generar neuronas a partir de las células de la piel de estos pacientes. Esto permitirá crear modelos en los que se puedan probar fármacos y así identificar posibles opciones terapéuticas que mejoren el curso de la enfermedad.
El síndrome MELAS es un tipo de enfermedad mitocondrial que afecta principalmente al sistema nervioso y los músculos. EFE/Óscar Corral
Las células son como los bloques de construcción que componen todos los órganos y tejidos de nuestro cuerpo.
Después de eso, la célula tiene tres partes principales: membrana, corazón y citoplasma. La membrana rodea la célula y controla la entrada y salida de diversas sustancias. La mayor parte del material genético, o ADN, reside en el núcleo, rodeado por el citoplasma, una sustancia acuosa que contiene varios elementos. Uno de ellos es el mitocondriascuya función principal es producir energía.
Destello enfermedades mitocondriales “Reducen la capacidad de las mitocondrias para producir energía. Cuando las mitocondrias no funcionan correctamente, las células comienzan a morir hasta que fallan los órganos o sistemas completos y se pone en riesgo la vida del paciente”, dicen. Fundación Mitouna entidad con sede en Australia dedicada a financiar la investigación de enfermedades mitocondriales y brindar apoyo a las personas afectadas por estas afecciones.
Mutación genética
Las enfermedades mitocondriales se deben a una una mutación en uno o más genes y por herencia materna.
él síndrome MELAS Es un tipo de enfermedad mitocondrial que afecta principalmente al sistema nervioso ya el músculos.
De hecho, los trastornos mitocondriales afectan sobre todo al organos y sistemas metabólicos más activos del cuerpoes decir, los que necesitan más energía, como los cerebro y el músculos.
«En el síndrome MELAS, las mutaciones más frecuentes son m.3243A>G y m.3271T>C en el ADN mitocondrial. Debido a que las células de los pacientes con MELAS tienen múltiples copias de ADN mitocondrial, copias normales y mutantes de ADN mitocondrial una al lado de la otra, un rasgo llamado heteroplasma. Por lo general, cuanto mayor es el heteroplasma, más graves son los síntomas del paciente», detalla José Antonio Sánchez Alcázar, catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla e investigador principal del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo.
«Se cree que síntomas neurológicos MELAS es el resultado de una combinación de producción de energía mitocondrial alterada, una deficiencia de óxido nítrico (un vasodilatador fisiológico) y lesiones de los vasos sanguíneos del cerebro”, dice el experto.
MELAS es el acrónimo de sus características más destacadas, según sus nombres en inglés:
- A MÍ: encefalopatía mitocondrial (encefalopatía mitocondrial).
- EL: acidosis láctica (acidosis láctica).
- S: episodio como un derrame cerebral (episodios likees a ictus).
Síntomas del síndrome MELAS
Los especialistas hacen el Hospital Clínico de Barcelona señalar que las miopatías o encefalopatías mitocondriales son enfermedades neurológicas que también involucran cambios en el sistema nervioso, más que en los músculos.
En el caso del síndrome MELAS, se caracteriza «por la presentación de convulsiones, demencia o ambas», precisan los Dra. Susana Gallego García y otros autores en un artículo publicado en la revista un nuevo hospital sobre un caso de síndrome MELAS diagnosticado en el Complejo de Ayuda de Zamora.
el es acidosis láctica Es una acumulación anormal de ácido láctico en la sangre. Por su parte, un ictus se produce cuando se interrumpe el riego sanguíneo en una zona determinada del cerebro.
En el síndrome MELAS, episodios similares a accidentes cerebrovasculares causa «vómitos, dolor de cabeza o epilepsia seguidos de pérdida del conocimiento y, a menudo, hemiparesia (función alterada en un lado del cuerpo), hemianopsia (pérdida de la mitad del campo de visión) y ceguera cortical (falta de visión debido a daño cerebral) ”, muestra Orfanatoun portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
Una enfermedad sin cura
José Antonio Sánchez Alcázar explica que el síndrome MELAS se presenta “en niños o adultos jóvenes como episodios recurrentes de encefalopatía, miopatías, cefaleas y déficits neurológicos focales. Es la condición implacablemente progresiva, que se origina ia deterioro neurológico en la adolescencia o en la adultez temprana.
No existe un tratamiento que pueda detener la progresión de la enfermedad. Los tratamientos utilizados actualmente están dirigidos a aliviar los síntomas. “Como tratamiento sintomático de las convulsiones, el medicamentos antiepilépticos”, dice el profesor.
“Se cree que el Coenzima Q10 de a L-carnitina ayudan a aumentar la producción de energía de las mitocondrias y pueden retrasar los efectos de la enfermedad. Los ensayos clínicos están en curso con Idébonaun análogo sintético de la coenzima Q10 que mejora la función neurológica en otros trastornos mitocondriales”, afirma.
Además, “se ha demostrado que la L-arginina reduce la gravedad de los síntomas cuando se usa en ataques agudos y reduce la frecuencia de los accidentes cerebrovasculares. También se ha sugerido que la L-citrulina es beneficiosa. Este efecto se debe a que tanto la arginina como la citrulina son precursores de la producción de óxido nítrico y corrigen su deficiencia en los pacientes de MELAS”, afirma.
Además, se ha conseguido un equipo dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar generar neuronas a partir de células de la piel de pacientes con síndrome MELAS. Esto permitirá una mejor comprensión de los mecanismos de la enfermedad y la evaluación de posibles tratamientos.
“Nuestro trabajo ha demostrado que las neuronas inducidas pueden generarse a partir de células de la piel derivadas de pacientes con MELAS utilizando técnicas de reprogramación directa. Estas neuronas inducidas mantienen los mutágenos de las células de la piel y exhiben actividad neurofisiológica. Por lo tanto, la reprogramación directa es una estrategia prometedora para generar modelos de enfermedades mitocondriales como el síndrome MELAS. Además, estos modelos nos permiten realizar un cribado farmacológico de las neuronas derivadas de los propios pacientes e identificar posibles opciones terapéuticas que mejoren el curso de la enfermedad”, explica el investigador.
