La armonización terapéutica y la agilidad y unificación de criterios en el cribado neonatal son las claves para que los pacientes de atrofia muscular espinal (AME), una rara enfermedad neurodegenerativa de origen genético, puedan acceder a los tratamientos que les ayuden a tener una mejor calidad de vida. , según han manifestado diferentes expertos en Barcelona.

El doctor Eduardo Tizzano, director del Área de Genética Clínica y Molecular del Vall d’Hebron (izquierda) y el patrón de la Fundación Atrofia Muscular España (FundAME), Rodrigo Gómez. EFE/Marta Pérez

En una nueva edición de Diálogos EFEsalud, organizado por la Agencia EFE en colaboración con Novartis, bajo el título «Avanzando en el abordaje de la atrofia muscular espinal, una enfermedad en la que el tiempo es clave», participó enoctor Eduardo Tizzano, director del Área de Genética Clínica y Molecular del Vall d’Hebron; la responsable del Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Universitario de Málaga y del Centro de Cribado Neonatal de Andalucía Oriental–IBIMA, Raquel Yahyaoui; y el patrono de la Fundación Atrofia Muscular España (FundAME), Rodrigo Gómez, padre de un niño con esta enfermedad.

“No podemos hablar de curación porque la degeneración de las neuronas comienza en la etapa fetal”, comenzó el doctor Tizzano, advirtiendo que lo que pueden hacer los tratamientos es frenar este proceso y lograr una mejor calidad de vida de los afectados.

Doctor Eduardo Tizzano, director del Área de Genética Clínica y Molecular de Vall d’Hebron. EFE/Marta Pérez

Las personas que viven con atrofia muscular espinal carecen del gen SMN1 (neurona motora de supervivencia), lo que hace que las motoneuronas -responsables del movimiento ubicadas en la médula espinal- se deterioren y mueran, perdiendo su musculatura.

Esto impacta significativamente en la vida diaria porque genera dificultades para pararse, caminar o incluso sostener la cabeza, pero también impide funciones como respirar o respirar con normalidad. Se dan casos en que el nacido no supera los dos años de supervivencia.

El doctor Tizzano, del hospital Vall d’Hebron, ha remarcado que, dadas las características de la patología, la forma más grave es la que aparece a una edad más temprana.

De ahí la importancia del cribado neonatal que la bioquímica clínica Raquel Yahyaoui ha considerado básico para conseguir un diagnóstico precoz que facilite la eficacia terapéutica, algo que “marca la diferencia entre conseguir una vida normal o tener secuelas irreversibles”.

Sin embargo, ante la disparidad de programas de cribados en España -según la comunidad autónoma se realizan ciertos cribados u otros-, ha reclamo que, como fecha límite, en el año 2025 debe existir una homogeneización de dichos programas.

Según ha explicado durante el debate, la situación en España es «muy positiva» con los avances en este ámbito, pero «falta armonización y ampliación del número de enfermedades que se criban».

De izquierda a derecha: El periodista de EFE Carles Escolá, moderador del debate; Rodrigo Gómez, mecenas de FunAME, y, en la pantalla, la doctora Raquel Yahyaoui. EFE/Marta Pérez

Acceso a las terapias para la atrofia muscular espinal

atrofia muscular en la columna
Rodrigo Gómez, patrono de la FundAME. EFE/Marta Pérez

En este sentido, Rodrigo Gómez, padre de un paciente de 4 años con AME, ha reclamado a las autoridades que aumenten las ayudas sociales y favorezcan el acceso a terapias como la genética, que se abordan directamente a través de la inoculación del gen faltante. raiz la causa genetica de la enfermedad.

Este tratamiento está restringido a menores de 9 meses y, en opinión de Gómez, está limitando y afectando a mucha gente.

Actualmente, existen tres tratamientos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) que mejoran clínicamente el estado de las personas que viven con esta enfermedad, cuya prevalencia es de 1 en 10.000 habitantes.

Esta edición de Diálogos EFEsalud se ha celebrado en el marco del III Congreso Científico Internacional sobre Atrofia Muscular Espinal en Barcelona, ​​coordinado por SMA Europe, con FundAME como entidad anfitriona, con más de 800 investigadores y especialistas, donde se establecerán up a work space para hallar soluciones al reto que presenta la enfermedad.

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