La osteogénesis imperfecta, más conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es un conjunto de desórdenes que suelen afectar a los huesos y múltiples órganos. Sera una enfermedad rara, aunque los expertos apuntan al infradiagnostico

La osteogénesis de la imperfecta es una patología rara, que afecta al tipo de colonia del tipo 1, una proteína que forma parte del hígado, y las mulas de oro con zarcillos y tendones, entre otras.

Se caracteriza por la fragilidad ósea que provoca fracturas frecuentes ante traumatismos mínimos, por lo que es conocida como la enfermedad de los huesos de cristal.

Además, existen otras manifestaciones clínicas como problemas respiratorios, baja estatura, musculatura débil, problemas de visión, pérdida de audición, escoliosis y dolor crónico.

Se estima que tiene una prevalencia de entre 1 y 9 personas por cada 100.000 habitantes, según la Federación Española de Enfermedades Raras. Algunos expertos apuntan que es una patología infradiagnosticada, especialmente en sus formas leves.

Diagnostico precoz, clave en el tratamiento

Gracias a los avances genéticos con la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS), las enfermedades óseas genéticas raras son más accesibles para poder diagnosticar trastornos no filiados hasta ahora y ofrecer mejores tratamientos.

La doctora Pilar Aguado, del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario La Paz de Madridha señalado, en un reciente curso organizado por la Sociedad Española de Reumatología (SER) que el reumatólogo debe “afrontar el reto” de avanzar en el diagnóstico precoz, relevante por la potencial gravedad de la enfermedad y su intensa afectación de la calidad de vida.

En este sentido, la experta apunta que “se deben evitar enfoques diagnósticos erróneos y realizar un seguimiento en el adulto de las formas de inicio”.

por su parte doctora Isabel Pavón, del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario de Getafe (Madrid)apunta que deben descartarse causas secundarias de osteoporosis como la osteogénesis imperfecta en un adulto con una fragilidad ósea inexplicada, con fracturas frecuentes, cuando es demasiado joven.

La experta destaca que “datos clínicos como la presencia de deformidades de la columna y las extremidades, las escleras azules, la dentinogénesis imperfecta y los problemas de audición pueden ayudar a sospecharla”.

Ambos especialistas coinciden en la importancia de aumentar y difundir el conocimiento entre los profesionales sobre este tipo de enfermedades raras para que se tengan en cuenta en el diagnóstico diferencial desde el primer momento.

De esta forma, multiplica las evidencias de las visitas médicas y los resultados en prosa, para que sea auxiliada por la orientación diagnóstica.

Unidades de Transición para Tratar Enfermed raras

La doctora Aguado reivindica que debe ser prioritaria “la organización, creación y liderazgo de unidades de transición que atiendan las enfermedades óseas raras que se han iniciado en la infancia”.

La experta señala que estas “necesitan de una coordinación multidisciplinar para su atención en la edad adulta, algo que es reclamado desde todos los alrededores que ponen de relieve este vacío asistencial”.

Además, no se puede olvidar en el manejo multidisciplinario prestar atención a la salud mental de estos pacientes.

La fragilidad de los efectos de la osteogénesis imperfecta suele provocar fracturas graves ante el mínimo traumatismo. EFE

Ejercicio físico para la osteogénesis de imperfecciones

El ejercicio físico, la adaptación y la pacificación cadavérica, pueden ser muy beneficiosos por los efectos metabólicos, cardiovasculares y osteomásticos de los chupetes.

En este sentido, el Doctor Pavón dijo que “se puede alterar el dolor y mejorar la capacidad funcional y los aspectos psicológicos relacionados con la fatigabilidad”.

tanto la osteoporosis y las enfermedades afines son muy prevalentes en la reumatología, por lo que se deben prestar atención y actualizar conocimientos anualmente.

Por otro lado, los expertos fusionan el negocio con el optimismo gracias a avances terapéuticoslos nuevos fármacos, el diagnóstico precoz y el abordaje multidisciplinar.

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