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Por qué existen las enfermedades raras: ¿puedo ser portador de una y no saberlo?

¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara si nosotros (los padres) no la tenemos, ni tampoco contamos con antecedentes? ¿Se puede evitar el nacimiento de una persona con una ER? lleva unos 5 años?¿Hasta qué punto puede ayudarnos un test de genetica?¿Hay investigación sobre la enfermedad que padece mi hijo?¿Y tratamiento? ¿Cuántas personas en el mundo hay con esta patología tan poco frecuente?

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