Todos llevamos un manual de instrucciones en nuestro ADN, es nuestro genoma. La ciencia ha elaborado un mapa de referencia de muy pocas personas, insuficiente para abarcar la diversidad genética humana, que solo puede representarse en un pangenoma, cuyo primer borrador fue publicado este miércoles por la revista «Nature».
La estructura de doble hélice del ADN del genoma humano. EPA FOTO PA/ Matthew Fearn
En este proyecto ha participado un nutrido grupo de investigadores, entre ellos españoles, liderado por el Consorcio Internacional de Referencia del Pangenoma Humano (HPRC)).
él director del Programa de Referencia del Genoma Humano, del cual forma parte el HPRCEric Green, en una rueda de prensa virtual que “este es un logro científico increíble, que proporciona una visión ampliada del ADN de la humanidad”.
Un pangenoma de alta calidad, que refleje más la diversidad de la población humana, permitirá a «los científicos y profesionales de la salud comprender mejor cómo la variación genómica afecta la salud y la enfermedad y avanzar hacia un futuro en el que la genómica de la medicina beneficiará a todos», dijo. dicho.
El genoma a menudo se compara con un libro de la vida, que contiene las instrucciones del ADN que ayudan a que todos los seres vivos se desarrollen y funcionen, o con un mapa que muestra dónde está cada gen y qué hace.
Este primer borrador del pangenoma humano combina las secuencias genómicas de 47 personas genéticamente diversas, y dado que cada uno de nosotros tiene un par de cada cromosoma, se han obtenido un total de 94 secuencias diferentes, explicó Benedict Paten, de la Universidad de California (EE.UU.). . .UU).
El 51% de estas capas son de origen africano (donde la diversidad humana es mayor); Un 34% americano, un 13% asiático y solo un 2% europeo, porque este último ya estaba ampliamente representado en el genoma de referencia disponible hasta el momento.
El objetivo es aumentar el número de personas a 350 a mediados de 2024 y llegar a 700 secuencias al final del proyecto.
El pangenoma se suma a los 119 millones de pares de bases existentes (las unidades químicas que componen el ADN), lo que ayudará a los investigadores a estudiar regiones del genoma a las que no se hacía referencia anteriormente, que «podrían ser capaces de asociar una variante estructural con futuras enfermedades». estudios», indica un comunicado de la Universidad de California.
Un genoma humano de referencia es una secuencia genética acordada como plantilla. Cuando los científicos y los médicos estudian el genoma de un individuo en busca de variaciones, comparan su ADN con el estándar para determinar dónde hay diferencias.
El primer borrador del genoma humano en 2001
El primer borrador del genoma humano se presentó en 2001 y la versión final se completó hace un año. Su uso permite identificar genes asociados a enfermedades específicas y rastrear la evolución de las características humanas.
Pero distó mucho de ser perfecto, entre otras razones porque se tomó del perfil genético de una veintena de personas (el 70% de una), en su mayoría de origen blanco y europeo.
En promedio, el genoma de dos personas es más del 99% idéntico y son las pequeñas diferencias las que contribuyen a la singularidad de cada persona.
Comprender y catalogar lo que es diferente «nos permite comprender cómo funcionan las células y su biología, así como las diferencias genéticas y cómo contribuyen a la enfermedad», explicó. Karen Miga, de la Universidad de California.
Paten resume que lo que se está haciendo es «rediseñar las bases de la genómica para crear una representación heterogénea y completa de la diversidad humana como estructura básica de referencia y así mitigar los sesgos», un elemento fundamental si «queremos que el futuro de la medicina de precisión sea beneficiar a todos por igual”.
El científico ha expresado su agradecimiento al amplio equipo de investigadores, entre ellos el Barcelona Supercomputing Center y la Universitat Autònoma de Barcelona, que contribuyeron en este proyecto.
El pangenoma combatirá la enfermedad
Usando técnicas computacionales avanzadas para alinear las múltiples secuencias genómicas en una sola referencia, los investigadores construyeron un pangenoma en el que cada ensamblaje cubre más del 99 % de la secuencia predicha con más del 99 % de precisión.
Si bien la secuencia del genoma de referencia anterior era única y lineal, el pangenoma representa muchas versiones diferentes de la secuencia al mismo tiempo, explica una declaración de Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (EE.UU.).
él genetista por la Universitat Oberta de Catalunya Salvador MacipAl no participar en este proyecto, EFE destacó la relevancia del pangenoma, que será útil para el estudio de enfermedades, su prevalencia y variantes que pueden asociarse a enfermedades.
“Si hasta ahora solo hay variaciones que son mayoritariamente blancas y europeas, es imposible deducir qué le pasa a alguien que no encaja en este perfil”, dijo.
El consorcio internacional se centró en la accesibilidad de los datos y los aspectos éticos y las implicaciones sociales y legales del proyecto, para el que existe un grupo aparte.
Estos expertos trabajan para ayudar a guiar el consentimiento informado, priorizar el estudio de las diversas muestras y colaborar con las comunidades internacionales e indígenas para incorporar sus secuencias genómicas, dijo la Universidad de Santa Cruz.