Gabriela es hoy adolescente, pero cuando tenía solo siete años fue diagnosticada de lupus grave. Un análisis de su genoma ha permitido identificar una mutación genética como causa de la recuperación autoinmune, que es el camino para el tratamiento de novedades traumáticas, ha publicado aquí Nature
Infografía facilitada por Salud sin Bulos
An equipo de investigadores con español español ha identificado en el ADN de un gen que detecta el ARN viral como causa del lupus, una enfermedad crónica que provoca inflamación de órganos y articulaciones, afecta al movimiento, la piel y causa fatiga.
Los síntomas pueden ser debilitantes y las complicaciones pueden ser mortales en los casos graves de esta enfermedad, para la que los tratamientos se basan en inmunosupresores que actúan reduciendo el sistema inmunológico para aliviar los síntomas.
El caso de Gabriela
Un caso como el de Gabriela, grave y con una aparición temporal de los sinusomas, es raro e indica una única causa genética de los genitales, por lo que los científicos secuenciaron el genoma completo del ADN.
El análisis genético envía una sola puntuación mutante en TLR7 e idénticos investigadores, atravesados por Estados Unidos y Referencias, otros casos de lupus grave en los que han sido mutilados.
Para confirmar que la mutación TLR7 causa el lupus, el equilibrio utiliza la herencia genética CRISPR para ser introducida en ratones, que se usa para recuperar los síntomas más comunes y más simétricos.
La protagonista de este historiador, Gabriela, puso nombre tanto al modelo de ratón como a la mutación, a las que llamó “kika”, señala en un comunicado en Instituto Francis Crick (Reino Unido), uno de los participantes en el estudio.
La autora principal de la investigación, Carola Vinuesa, del Instituto Francis Crick y de la Universidad Nacional Australiana, dijo que esta es la primera vez que se ha demostrado que una mutación del TLR7 causa lupus, “proporcionando una clara evidencia de una de lasa en que puede surgir esta enfermedad».
The Identity of TLR7 «puso fin a una odisea diagnóstica y trae consigo la esperanza de que haya terapias más específicas para Gabriela y otros pacientes con lupus que probablemente se beneficien de este descubrimiento», según la coautora Ni Carmen Hospital Lucas Colcas Lucas Colcas Lucas Jesús y de la Universidad Autónoma, ambos de Madrid.
Gabriela sigue en contacto con el equipo de investigación y, citada en el comunicado, esperó que “este hallazgo dé esperanza a las personas con lupus y les hag sentir que no están solas en la lucha contra esta batalla”.
La hoy adolescente deseó que «la investigación pueda continuar y terminar en un tratamiento específico que pueda beneficiarse de tantos guerreros del lupus que sufren esta enfermedad».
El reto de los tratamientos del lupus
Encontrar tratamientos eficaces para el lupus “ha sido un gran reto” y los inmunosupresores que se utilizan pueden tener efectos secundarios graves y dejar a los pacientes más susceptibles a las infecciones, destaca Vinuesa, quien recuerda que en los últimos 60 Alimentos y Medicamentos estadounidenses ( FDA) solo ha aprobado un nuevo tratamiento.
Aunque es posible que solo un pequeño número de personas con lupus tenga variantes en el TLR7, confirmar una “relación causal” entre esa mutación y la enfermedad permite que se pueda empezar a buscar tratamientos más eficaces, destaca de Shen, del Instití Nan Shen, del Instituto Shangai.
Las mutaciones identificadas por los investigadores han convertido a las proteínas TLR7 en un componente más fácil de usar del núcleo nucleado de guanosina e incluso más activado.
Esto aumenta la sensibilidad de la célula inmunitaria, lo que hace más probable que identifique incorrectamente el tejido sano como extraño o dañado y cree un ataque contra él, explica el comunicado.
Otros estudios han demostrado que las partes que hacen que el TLR7 sea menos activo están asociadas a algunos casos de infección grave por covid-19, lo que pone de manifiesto “el delicado equilibrio de un sistema sanmunitario sano”.
Lupus: diez veces en mujeres por una en hombres
El trabajo también puede ayudar a explicar por qué el lupus es unas diez veces más frecuente en las mujeres que en los hombres. Como el TLR7 se encuentra en el cromosoma X, las mujeres tienen dos copias del gen, mientras que los hombres tienen una.
Normalmente, en los músculos de la X los cromosomas X están inactivos, pero en esta secuencia cromosómica, el silenciamiento de la segunda copia suele ser incompleto.
Significa que las mujeres con un mutanti est este gen pueden tener dos copias funcionales.
Los investigadores trabajan ahora tienen imperios agrícolas empíricos para explotar el descriptor o leer tradiciones de existencias trágicas en TLR7.
Y esperan que el tratamiento de este gen también pueda ayudar a los pacientes con enfermedades relacionadas.
