El Hospital de Sant Pau de Barcelona ha liderado el mayor estudio genético internacional hecho nunca sobre los ictus. Concluye que hay 89 genes implicados en el riesgo de sufrir un ictus, 61 de ellos no se han descrito anteriormente.
La investigación sobre genes, que publica la revista científica «Nature», permitirá predecir con mucha más precisión el riesgo de que una persona sufra un ictus, aporta información valiosa sobre los procesos biológicos implicados en esta enfermedad y ayudará a encontrar nuevos tratamientos si es efectivo
El trabajo analizó datos del genoma completo de más de 100.000 pacientes que habían sufrido un ictus y más de un millón y medio de controles de personas sanas, y además es el primero en incluir diferentes etnias, algo que no se había hecho anteriormente porque La mayoría de los estudios incluyeron solo muestras de personas de origen europeo.
El investigador del Instituto de Investigación del Hospital Sant Pau, Israel Fernández Cadenascoordinador del análisis de los datos de la cohorte española, explicó que «estos resultados aportan una información muy importante, útil no solo para predecir qué personas presentan un alto riesgo de ictus, sino también para dar información relevante para comprender mejor las bases biológicas de la enfermedad”.
«Además, -ha añadido- estos datos permanentes plantearon la utilizada de nuevas terapias mediante farmácos no empleados hasta ahora en el ictus».
«Hasta ahora se sabía que los procesos inflamatorios o de coagulación tenían un papel importante en el ictus. Ahora hemos visto, por ejemplo, que los niveles de lípidos que nosotros consideramos que podrían ser relevantes, quizás no son tan esenciales en el desarrollo de esta enfermedad”, apunta la investigadora.
Según Fernández, se está «viendo que algunos genes relacionados con otros procesos, como la hipertensión arterial o la formación de vasos sanguinigos (angiogénesis), tienen un rol más importante en el risego de ictus».
Hasta ahora, los estudios de factores de riesgo genetics del ictus, una de las principales causas de muerte en el mundo, habían analizado principalmente muestras de personas de origen europeo y el trabajo más grande tenía datos de 67.000 pacientes y 500.000 controles sanos.
La importancia de conocer los genes de riesgo para el ictus
En este estudio se analizó el genoma de 1.503.898 participantes, que incluían 110.182 pacientes con ictus de cinco ancestros distintos, y se identificaron un total de 89 loci o regiones cromosómicas independientes relacionadas con el riesgo de ictus, de los cuales 61 eran nuevos.
La investigación ha comprobado que gran parte de estas características genéticas son compartidas por todas las personas, sin importar su procedencia.
“Este hallazgo será importante para que los profesionales médicos identifiquen riesgos y tratamientos adecuados en el camino hacia la medicina predictiva y de precisión”, resumió. Rafael de Cid, investigador del Instituto Germans Trias de Pujol y coautor del estudio.
Los investigadores también analizaron datos de 52.600 personas con enfermedad cardiometabólica y demostraron que la suma de los factores de riesgo genético predecía el riesgo futuro de accidente cerebrovascular, independientemente de los factores de riesgo clínico.
«Buscamos polimorfismos repartidos por todo el genoma sin una hipotesis previa. Y lo que observamos es que aquellas mutaciones y aquellos genes que encontramos realente están asociados con el ictus. Todos los genes que encontramos nos ayudan a entender mejor qué biológicos son realmente importantes en la enfermedad”, ha subrayado Fernández.
“Lo importante para conocer mejor los mecanismos que intervienen en el desarrollo del ictus es que no solo se pueden buscar nuevos tratamientos dirigidos a estos procesos, sino que también se pueden hacer estudios con fármacos que han sido aprobados para otras enfermedades que pueden servir para tratar a estos pacientes y hacer prevención en personas que tienen alto riesgo por sus características genéticas”, ha concluido la investigadora.