Los síndromes de cáncer hereditario son causados por mutaciones en ciertos genes que se transmiten de padres a hijos. El programa “CRECE” es el primero para portadores de variantes genéticas germinales en genes predisponentes al cáncer. Fue puesto en marcha por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).
el es Sección SEOM de Cáncer Familiar y Hereditario promovió el «CRECE» (Consorcio de Registro de Cáncer Hereditario). De esta forma, se podrán realizar estudios que permitan conocer la realidad de estos síndromes en la población española y poder establecer programas más efectivos. prevenir, detección temprana y tratamiento.
“El registro CRECE-SEOM es una herramienta importante para la activación de la diagnóstico genético de línea germinal y su utilidad clínica“, declaró el doctoras Ana Beatriz Sánchez Heras y Judith Balmaña, y el doctor joan brunetcoordinadores de registro.
También sugieren que sirva como repositorio de investigaciones clínicas y estudios epidemiológicos transversales y longitudinales sobre portadores de variantes en la población española.
Además, permite la recogida homogénea de datos clínicos y genéticos para participar en un consorcio internacional dedicado a la investigación del cáncer hereditario.
¿Cuáles son los propósitos del registro?
El programa busca caracterizar la síndrome de predisposición al cáncerestablecer correlaciones genotipo-fenotipo y evaluar el impacto longitudinal su identificación y seguimiento en la población española.
En cuanto a los objetivos secundarios, pretende completarlos análisis molecular en tumores o tejido sano y estudios de epidemiologia genetica.
buzos hereditarios
Desde la SEOM estiman que la 70-80% de los tumores que son arbitrariodebido a la exposición a factores ambientales, características individuales o estilos de vida.
y entre el 15-20% Un paciente de cáncer informa antecedentes familiares previos, conocidos como agregado familiarque puede deberse a factores ambientales comunes, estilos de vida similares o factores genéticos.
Actualmente, solo yo 5-10% En la mayoría de los casos, se identifica una mutación en un gen particular que favorece o predispone al desarrollo de uno o ciertos tipos de cáncer en una persona.
Hay muchos síndromes de cáncer hereditarios conocidos, o mejor dicho, genes de predisposición al cáncer.
Entre ellos, el síndrome de Lynch uno de los más frecuentes, con una frecuencia de un caso por 200-1000 habitantes, junto con síndrome hereditario de cáncer de mama y de ovario pertenece a la Genes BRCA1 y BRCA2con frecuencia de un caso entre 500-2,500 población.
Antes de su diagnóstico se establecen medidas de vigilancia o diagnóstico precoz.
La importancia de «CRECER»
“Los registros multicéntricos de individuos con alteraciones en genes predisponentes al cáncer permiten desarrollar estudios epidemiológicos sobre grandes cohortes y responder a interrogantes como cuál es el mejor manejo médico en cuanto a detección precoz, prevención y tratamiento farmacológico, que afecta no solo a la paciente individual. sino también a sus familiares», explica el Dr. Sánchez de las Heras.
Asimismo, también señala que iniciativas internacionales han demostrado el beneficio de los registros prospectivos con datos individuales y familiares en estudios de portadores de genes patogénicos en cáncer hereditario.