La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética rara. Sin embargo, puede producir daños en los órganos vitales si no se trata adecuadamente. Asi, el diagnostico precoz y seguirio de la enfermedad son fundamentales
Imagen cedida por la Sociedad Española de Reumatología (SER)
La fiebre mediterránea familiar es la mas frecuente de todas las enfermedades autoinflamatorias monogénicas.
De hecho, a nivel mundial, su prevalencia se estima en 1-3 casos por cada 10.000 habitantes, según Sociedad Española de Reumatología (SER).
¿Cuál es la causa de la enfermedad?
La fiebre mediterránea familiar es un poco común que se transmite de padres a hijos, por lo que es de carácter hereditario.
“Aunque en su desarrollo y variabilidad clínica intervienen muchos factores, el mecanismo fundamental de esta enfermedad es una mutación patogénica en el gen MEFV, heredada de los progenitores, aunque estén sanos”, explica el doctora Eztizen Labrador, reumatóloga del Complejo Hospitalario San Millán-San Pedro de La Rioja.
Este gen crea una proteína implicada en el control de la inflamación. Y la enfermedad aparece en las personas que recibieron dos copias del gen alterado, una por cada padre.
Sintomatología
entre los síntomas mas caracteristicas de esta enfermedad, se encuentra:
- fiebre recurrente.
- Dolores articulares y musculares.
- serositis (inflamación dolorosa en el pecho y abdomen).
Generalmente, los brotes duran pocos días, pero aparecen de manera periódica.
Además, al ser una patología sistémica puede afectar a cualquier órgano y producir una sintomatología diversa.
Diagnóstico
Las manifestaciones clínicas suelen iniciarse de forma generalizada durante la infancia y la adolescencia; sin embargo, el diagnostico puede llegar a demorarse hasta la edad adulta.
El diagnostico temprano y un tratamiento precoz evita una de las complicaciones mas frecuentes de esta enfermedad: la amiloidosis secundaria.
Se caracteriza por la acumulación de proteína amiloide A en el corazón, riñones, hígado o sistema nervioso, pudiendo llegar a causar daños orgánicos.
¿En qué consiste el tratamiento?
La terapia estándar se basa en el uso de la colchicinaque además de reducir o eliminar los brotes, disminuye el riesgo de desarrollar amiloidosis.
En el caso de algunos pacientes que no toleran el fármaco o que no responden correctamente, se pueden administrar otros medicamentos que bloquean la proteína interleucina-1 (encargada de elaborar los globos blancos).
En cuanto al seguimiento de la enfermedad, “las revisiones periódicas con el reumatólogo y otros especialistas son claves para conseguir la remisión clínica y una mejor calidad de vida”, afirma el doctor Labrador.
A pesar de tener tratamiento, la enfermedad no tiene cura hasta el momento, por lo que los afectados térran que seguir conviviendo con ella.
‘Ponle nombre al Reuma’
La SER ha elaborado un vídeo sobre la fiebre mediterránea familiar con la colaboración de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (StopFMF)con el objetivo de visibilizar la enfermedad entre la población.
El vídeo, incrustado en la campaña de concienciación.Ponle nombre al Reuma’explica en qué consiste esta patología y hace un repaso por los aspectos más importantes.