Ampliar en la sanidad pública la cartera de cribado neonatal que detecta enfermedades congénitas en el centro neonatal el artículo para EFEsalud de la doctora Raquel Yahyaoui, responsable del Laboratorio de Metabolopatías y Centro de Cribado Neonatal de Andalucía oriental.

La Dra. Raquel Yahyaoui Macías es responsable del Laboratorio de Metabolopatías y Centro de Cribado Neonatal de Andalucía Oriental, coordinadora asistencial de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Regional Universitario de Málaga y coordinadora adjunta del Área Transversal IBIMA-Rare del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA-Plataforma BIONAND).

Doctor en Medicina y Cirugía es especialista en bioquímica clínica y genética y miembro de la Sociedad Española de Errores Congénitos del Metabolismo (SEIM), integrada en la Asociación Española de Pediatría (AEP).

Por la doctora Raquel Yahyaoui Macías

El cribado neonatal es una actividad esencial de la prevención secundaria en el contexto de la Salud Pública cuyo objetivo es la identificación presintomática de determinadas enfermedades congénitas en el recién nacido.

La realización de pruebas de cribado en los primeros días de vida permite el diagnóstico precoz y el inicio de un tratamiento eficaz para prevenir o reducir la morbimortalidad asociada a diferentes enfermedades.

La prueba de cribado neonatal más importante es la conocida como «prueba del talón» que consiste en la recogida de unas gotas de sangre del talon del recien nacido sobre un papel especial entre las 24 y 72 primeras horas de vida. Sobre estas gotas de sangre seca se realizan determinados bioquímicos y/o genéticos en el laboratorio con el fin de detector aquellos niños con riesgo de padecer alguna de las enfermedades en el programa.

En España, el primer programa de cribado neonatal se puso en marcha en 1968, en Granada, para la detección precoz de la fenilcetonuria. Posteriormente, se pusieron en marcha otros programas territoriales que se desarrollaron en torno al “Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad” creado en 1978 y que posteriormente se denominaría “Plan de Prevención de la Discapacidad”. En 1982 se transfirieron presupuestos a las CCAA, de las que pasaban a depender de dichos programas.

Doctora Raquel Yahyaoui, especialista en bioquímica clínica y genética. foto cedida

Con la cesión de la gestion de la sanidad a las diferentes CCAA, se commenzaron sitar las bases para que los programacionales de cribado neonatal se convirtieran en una actividad organizada y multidisciplinar, integrados y coordinados del Sistema Nacional de Salud. En 1992, la cobertura se aproximaba ya al 100% de los recién nacidos para el cribado neonatal de hipotiroidismo congénito y de fenilcetonuria.

Por aquella llegaron a existir veintidós laboratorios de cunas neonatales en todo el territorio español, que se han reducido ido época hasta quince en la actualidad.

Durante los años siguientes, se producirán algunos avances como la implantación de nuevos cribados como el de la fibrosis quística o la hiperplasia congénita suprarrenal.

Pero, sin duda, el avance tecnológico más importante aplicado al cribado neonatal fue la introducción por parte de algunas CCAA de la espectrometría de masas en tándem para la detección de enfermedades metabólicas congénitas, a partir del año 2000.

Esta tecnología permite la detección de diversas enfermedades metabólicas congénitas en un solo análisis. Es lo que se conoce como neonatal cribado «amplificado» y se estima que potencialmente se pueden detectar asta sesenta enfermedades metabólicas y otras situaciones clínicas.

Esta técnica te permite seleccionar qué marcadores bioquímicos quieres analizar, de forma que el coste de los reactivos sea el mismo independientemente del número de enfermedades que decidas detectar.

Sin embargo, muchos centros de cribado del mundo, incluidos de nuestro país, sólo informan del riesgo de un número limitado de enfermedades a las que se les ha otorgado un mayor nivel de evidencia científica para ser incluido en los programas.

Por ello, también aumentó la heterogeneidad en la organización de programas y enfermedades incluidas en los paneles de cribado neonatal de cada CCAA.

El primer paso hacia la armonización de los programas de tamizaje neonatal por parte del Ministerio de Salud se dio en julio de 2013, cuando se aprobó la cartera básica común de servicios asistenciales como obligatoria para el tamizaje neonatal de siete enfermedades endocrino-metabólicas, entre ellas el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria , fibrosis quística o anemia falciforme.

Además de estas enfermedades obligatorias, cada programa puede ampliar libremente el número de enfermedades cribadas a través de su cartera complementaria, por lo que el rango de enfermedades oficialmente cribadas en los diferentes programas españoles oscila en la actualidad entre siete y 32.

Es por esto que, desde hace tiempo, los profesionales sanitarios dedicamos al cribado neonatal y las enfermedades metabolicas congenitas (especialmente bioquimicos y pediatras) estamos vindicando en diferentes foros la urgente necesidad de ampliar la cartera común básica con un panel de cribado metabólico neonatal que incluye todas aquellas enfermedades que no permiten detectar la espectrometría de masas en tándem y que son graves y tratables.

De esta manera, garantizarán la equidad en todo el territorio nacional y beneficiarán al máximo número posible de recién nacidos y familias afectadas por estas enfermedades.

Cabe señalar que esta ampliación no supondría costes adicionales en la realización de la prueba de cribado inicial, solo un aumento de los estudios de diagnóstico necesarios.

Otro aspecto que criticamos a los profesionales es que la inclusión de enfermedades en la cartera común nacional básica se evalúe de manera prácticamente excluyente desde la perspectiva de la Salud Pública.

Esta visión es fundamental, pero también debe tenerse en cuenta el criterio de todos los participantes implicados en los programas de cribado neonatal, como son los profesionales sanitarios bioquímicos, pediatras y genetistas, sociedades científicas, asociaciones de pacientes y familiares y cuidadores, con los que no se está contando suficiente.

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