Solo uno de cada 80.000-100.000 padece aniridia, una rara enfermedad ocular. Esta patología es en gran parte desconocida y, sin embargo, va acompañada de graves cambios que afectan a quienes la padecen a diario.
21 de junio, Día Internacional de la Aniridia. Imagen cortesía de la Sociedad Española de Aniridia
el es aniridia Es una rara enfermedad congénita y hereditaria. Se produce por falta de desarrollo ocular, en el 90% de los casospor mutación en el generación PAX 6 del cromosoma 11p13informa la Asociación Española de Aniridia (AEA), enfermedad que celebra su Día Internacional cada 21 de junio.
El síntoma más destacado de esta patología es la ausencia total o parcial del iris, pero Él no es el único.
Además, las personas afectadas por esta enfermedad sufren graves fotofobiaya que la pupila no cambia de tamaño con la luz, y una agudeza visual inferior al 20%las cuales varían dependiendo de las secuelas asociadas a la enfermedad que desarrollaron.
La aniridia suele ir acompañada de cambios significativos como cataratas, nistagmo o movimientos oculares involuntarios, hipoplasia corneal, glaucoma congénito, estrabismo e, incluso en algunos casos más graves, trastornos renales o retrasos psicológicos y del desarrollo.
I 50% de los casos transmitido de padres a hijos dominante autosómicolo que significa que el gen heredado de uno de los padres es suficiente para contraer esta enfermedad.
Se diagnostica mediante un examen oftalmológico. Dado que se conoce la mutación que la provoca, también puede detectarse prenatalmente en la mayoría de los casos.
Los síndromes más graves están relacionados con la aniridia. síndrome de WAGR y el síndrome de Gillespie.
Síndrome de WAGR, en gran parte desconocido
El Síndrome de WAGR es una variación genética bastante excepcional, estrechamente ligada a la aniridia. Se desconoce el frecuencia absoluta de este síndrome en la población, pero los casos conocidos confirman su excepcionalidad.
En la Asociación Española de Aniridia (AEA) hay actualmente sólo 10 afiliados con este síndrome diagnosticado, lo que demuestra que 7,9% del total de personas con aniridia en la entidad.
Sus siglas son un acrónimo de las iniciales en inglés de los diversos cambios destinados a quienes la padecen:
- W: Tumor de Wilms, un tipo de tumor renal infantil.
- A: Aniridia.
- GRAMO: Trastornos genitourinarios o gonadoblastoma.
- A: Retrasos en la maduración.
El síndrome de WAGR provoca la falta de una parte del brazo corto cromosoma 11. El alcance del impacto dependerá de la naturaleza y extensión del material genético perdido.
Varios órganos pueden verse afectados, desde los ojos hasta los riñones, el sistema nervioso y el sistema genitourinario.
Síndrome de Gillespie: implicaciones
Otro de los trastornos más graves asociados con la aniridia es el Síndrome de Gillespie.
Según la página de MedlinePlus, esta enfermedad muy raroincluye anomalías oculares, hipotonía congénita o tono muscular congénitamente débil, problemas de equilibrio, ataxia cerebelosa o falta de coordinación de movimientos y una discapacidad intelectual leve a moderada.
Además, suele tener dificultad para controlar los músculos de la boca, lo que puede retrasar el desarrollo del habla y hipoplasia cerebelosa lo que provoca problemas de movimiento y retrasa el desarrollo de ciertas actividades motrices, por ejemplo caminar.
Normalmente se da uno aniridia parcial o completa ante los ojos de quienes padecen esta patología.
Aunque se desconoce su afectación, se considera que broncearse solo 2% las personas con aniridia padecen este síndrome.
¿Existe tratamiento para la anemia?
Lo cierto es que a día de hoy la aniridia es una enfermedad rara para la que no existe cura.
Las gafas convencionales no suelen mejorar la visión de los pacientes, por lo que suelen necesitar ayudas para la Baja Visión.
El tratamiento quirúrgico, por su parte, puede ayudar a paliar los diversos cambios asociados a esta patología. Sin embargo, no siempre tienen un resultado satisfactorio ya que se realizan en un solo ojo y no cubren toda la enfermedad.
él El 21 de junio es el Día Internacional de la Aniridia. y la Sociedad Española de Aniridia lo recuerda por dar publicidad a esta rara enfermedad.